Κάθε χρόνο , την
τελευταία ημέρα του μήνα Φεβρουαρίου,
εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων
Παθήσεων και ο βασικός της σκοπός είναι να ενημερωθεί και να
ευαισθητοποιηθεί το ευρύτερο κοινό σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις
επιπτώσεις τους στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
Ειδικότερα, το σλόγκαν
για το 2016,
«Ενωθείτε μαζί μας στο να κάνουμε τη φωνή των ασθενών με σπάνιες
παθήσεις να ακουστεί»,
απευθύνεται σε ένα ευρύτερο κοινό, δηλαδή ακόμα και σε
εκείνους που δεν πάσχουν ή δεν επηρεάζονται άμεσα από μία τέτοια ασθένεια,
καλώντας τους να ενωθούν με την Παγκόσμια Κοινότητα των Σπανίων Παθήσεων στην
προσπάθεια να γίνουν ευρέως γνωστές οι συνέπειες και οι επιπτώσεις που
προκύπτουν από αυτές, βοηθώντας τους με τον τρόπο αυτόν να βγουν από την
απομόνωση και να ενταχθούν στο σύνολο.
Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η
Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην
πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στη διασυνοριακή φροντίδα υγείας,
καθώς και τις ευκαιρίες που παρουσιάζονται για καλύτερη περίθαλψη μέσω της οδού
αυτής.
Σε πανευρωπαϊκό
επίπεδο, οι περίπου 8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιοι νόσοι πλήττουν με βάση
εμπειρικές μελέτες το 10% του πληθυσμού. Σε αυτές περιλαμβάνονται κυρίως
εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος και ορισμένοι τύποι καρκίνου, που
εφόσον δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα και συστηματοποιημένα καθιστούν τους
ασθενείς ανήμπορους να αυτοεξυπηρετηθούν ακόμη και στα βασικά, ενώ η εξέλιξή
τους αποβαίνει αρκετές φορές μοιραία, μέσα σε κατάσταση αφόρητου πόνου για τους
πάσχοντες.
Το 75% των ασθενών που
προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι, ενώ στις περισσότερες
των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν
σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα με τη σπάνια νόσο.
Αποτέλεσμα, να καθυστερεί η φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου και να
ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες.
Στην Ελλάδα, με βάση
και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο
υπολογίζονται σε 1.000.000. Όπως καταγράφει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων
(ΠΕΣΠΑ), η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά και η
κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι ελλιπείς και καθιστούν πραγματικό
Γολγοθά τη «ζωή με σπάνιο νόσημα», τόσο για τους ασθενείς, όσο και τις
οικογένειές τους και τον οικονομικό τους προϋπολογισμό.
Τα κύρια χαρακτηριστικά
των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για
τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):
Ø Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά
και επικίνδυνα για τη ζωή.
Ø Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50%
των σπανίων παθήσεων.
Ø Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα
υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
Ø Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι
ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της
απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
Ø Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.
Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να
βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
Ø Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες
συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Ø Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια
νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007):
Ø Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να
γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
Ø Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι
ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών
επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
Ø Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
Ø Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.
Παρ’ όλα αυτά,
ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο
ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.
Σύμφωνα με τα σχέδια
εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO)
στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι
κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:
Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα
πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων
πρακτικών.
Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής
συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες
ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού
σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.
Ο συντονισμός των δράσεων του
προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.
Οι ασθενείς και οι συνήγοροι των ασθενών χρησιμοποιούν τη
φωνή τους για να:
Διασφαλίσουν ότι οι
πολιτικοί συνεχώς και όλο και περισσότερο θα αναγνωρίζουν πως οι σπάνιες
παθήσεις πρέπει να αποτελούν προτεραιότητα των Πολιτικών Δημόσιας Υγείας τόσο
σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο.
Αυξάνουν και να
βελτιώνουν την Έρευνα γύρω από τα σπάνια νοσήματα και την ανάπτυξη ορφανών
φαρμάκων.
Επιτυγχάνουν ίση
πρόσβαση σε ποιοτική θεραπεία και περίθαλψη σε τοπικό, εθνικό και ευρωπαϊκό
επίπεδο, καθώς και όσο το δυνατόν γρηγορότερη και καλύτερη διάγνωση των σπάνιων
νοσημάτων.
Υποστηρίζουν την
ανάπτυξη και την εφαρμογή των εθνικών σχεδίων και των πολιτικών για τις σπάνιες
ασθένειες σε μια σειρά από χώρες.
Βοηθούν στον περιορισμό
της απομόνωσης που μερικές φορές νιώθουν όσοι πάσχουν από ένα σπάνιο νόσημα,
καθώς και οι οικογένειές τους.
Η Παγκόσμια Ημέρα
Σπανίων Παθήσεων ενισχύει τη φωνή των ασθενών με σπάνιες νόσους, έτσι ώστε να
ακούγεται σε όλο τον κόσμο.
Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, όπως τυποποιούνται από την
EURORDIS:
Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
Ανιριδία
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Αταξία τηλεαγγειεκτασία
Έλλειψη χοριοειδούς
χιτώνος του οφθαλμού
Υποφυσιογενής
Βασιοφιλισμός
Κυστική ίνωση
Πομφολυγώδης
επιδερμολυσία
Δυστονία
Αιμορροφιλία
Νόσος Πάρκινσον
Έλλειψη αυξητικής
ορμόνης
Λύκος και άλλες
κολλαγονώσεις
Μελιταίος Πυρετός
Μεσογειακός Πυρετός
Εγκεφαλίτιδα
Αραχνοδακτυλία
(Σύνδρομο Μαρφάν)
Μεσογειακή Αναιμία
Στρεψαυχενία
Πορφυρία
Σκλήρυνση κατά πλάκας
Μυϊκές δυστροφίες
Σκληροδερμία.
Δείτε τους σχετικούς
ιστότοπους:
0 Σχόλια